Insuficiencia ovárica primaria familiar asociada a una translocación X;autosoma / Familial primary ovarian insuffciency associated with X;autosomal translocation

La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una condición clínica que describe un estado de disfunción ovárica que se presenta antes de los 40 años. En el 8-9 % de las pacientes se han descripto anomalías del cromosoma X, tanto familiares como esporádicas. Estas incluyen anomalías numéricas como la monosomía o trisomía X, aneuploidías parciales como deleciones o isocromosomas, y anomalías estructurales como las translocaciones X;autosoma (TXA). Presentamos una paciente con diagnóstico de hipogonadismo hipergonadotrófico efectuado a los 18 años, en la que el estudio citogenético reveló un cariotipo 46,X,t(X;11)(q23;q22), interpretándose como una translocación X;autosoma balanceada con punto de ruptura en la región crítica para la función ovárica normal. A los 25 años de edad, bajo tratamiento hormonal sustitutivo cursó un embarazo. Nació una niña con crecimiento y desarrollo normales, con telarca y pubarca a los 11 años. A los 13 años y 3 meses, debido a una detención en el desarrollo puberal, se le diagnosticó un hipogonadismo hipergonadotrófico. El estudio citogenético detectó la traslocación X;autosoma balanceada heredada de su madre. Las mujeres con translocaciones X;autosoma balanceadas frecuentemente desarrollan falla ovárica prematura por interrupción de la región crítica del cromosoma X que se extiende entre Xq13 a Xq27. En conclusión, presentamos dos pacientes (madre e hija) con diagnóstico de una TXA balanceada, y discutimos los aspectos vinculados con las alteraciones de los segmentos del cromosoma X involucrados en el funcionamiento ovárico, así como las consecuencias para su eventual descendencia.

Primary Ovarian Insufficiency (POI) is a clinical condition characterized by ovarian dysfunction before 40 years of age. In 8-9 % of patients, both familial and sporadic chromosome abnormalities have been reported. These include numerical abnormalities such as monosomy or trisomy X, partial aneuploidies, such as deletions or isochromosomes, and structural abnormalities such as X;autosomal translocation (XAT). We report the case of a patient diagnosed with hypergonadotropic hypogonadism at the age of 18, whose cytogenetic study revealed a formula 46,X,t(X;11)(q23;q22), interpreted as an X;autosome balanced translocation with breakpoint in the critical region for normal ovarian differentiation. At the age of 25, under hormone replacement therapy, the patient became pregnant. She gave birth to a girl with normal growth and development, with thelarche and menarche at 11 years old. At the age of 13 years and 3 months, because of an arrest of pubertal development, she was diagnosed with hypergonadotropic hypogonadism. The cytogenetic study detected the X;autosome balanced translocation inherited from her mother. Women with X;autosome balanced translocation frequently develop premature ovarian failure because of breakpoints in the critical region of the X chromosome from Xq13 to Xq27. In conclusion, we report the case of two patients (mother and daughter) with a diagnosis of XAT, and discuss molecular genetics issues related to alterations of X chromosome segments involved in ovarian function, as well as the consequences for potential offspring.

Hiperprolactinemia en la población infantojuvenil: un tema vigente / Hyperprolactinaemia in child an adolescent population: a current issue

La hiperprolactinemia constituye la altelaración endocrina más común del eje hipotálamo-hipofisario, aunque su prevalencia en la población infantojuvenil no está aún claramente definida. Además de la Prolactina (PRL) nativa (23Kda), se han descripto numerosas variantes moleculares, algunas de ellas con menor o ausente actividad biológica. Todo proceso que interrumpa la secreción de dopamina, interfiera con su liberación hacia los vasos portales hipofisarios o bloquee los receptores dopaminérgicos de las células lactotróficas, puede causar hiperprolactinemia. Si bien la patología tumoral constituye el diagnóstico de mayor relevancia, los prolactinomas son poco frecuentes en nios y adolescentes, aunque tienen en general una particular presentación clínica: de acuerdo con nuestra experiencia, el retraso puberal puede observarse en aproximadamente el 50% de las pacientes de sexo femenino. En pacientes con hiperprolactinemia asintomática debe evaluarse la presencia de proporciones alteradas de isoformas de PRL. La cromatografía en columna con sephadex G100, la precipitación con suspención de proteína A o con PEG y la ultracentrifugación constituyen los métodos más frecuentemente empleados para la detección de las distintas isoformas de PRL. En nuestra experiencia la B PRL constituyó el 6,6 - 32,6% de la PRL total y la BB PRL contituyó el 40 y el 72% de çesta en este gruo de pacientes. En cuanto al tratamiento por su efectividad y tolerancia, los agonistas dopaminérgicos constituyen la terapia inicial de elección en pacientes en edad pediátrica. La bromocriptina y la cabergolina han sido empleadas y con resultados similares a los de los pacientes adultos.

Factores que favorecen la generación del embarazo en la adolescencia desde la perspectiva de adolescentes primigestas en control prenatal / Factors that favor the generation of pregnancy in the adolescence from the perspective of first gestation adolescents in prenatal control

La presente investigación constituye un estudio cualitativo a través de un diseño de estudio de casos múltiples, que aborda la generación del embarazo en la adolescencia desde la perspectiva que tienen en torno a ello adolescentes de sexo femenino entre 13 y 19 años de edad, cursando su primera gestación en control prenatal en los consultorios municipales de la comuna de Temuco. Para la recolección de datos se utilizó la Entrevista Grupal Formal en su modalidad de Grupo de Discusión. La información fue clasificada, categorizada y codificada de un modo inductivo mediante la identificación de contenidos emergentes siguiendo la premisa de construcción de teoría desde la base. Los resultados obtenidos dan cuenta de las características asociadas al embarazo en esta etapa, configurándose tres núcleos de contenidos. El de mayor relevancia se relacionan con factores individuales, involucrando elementos a nivel emocional, de pensamiento y de acción. Otros ámbitos que influyen son la familia, especialmente a nivel de dinámica y estructura, y lo social que alude a las relaciones interpersonales que establecen las jóvenes y a la percepción que tienen del contexto inmediato en el que se desenvuelven. La discusión se centra en el análisis de los resultados donde se obtiene una comprensión fenomenológica al tema en estudio.

Ensayo diagnóstico para TSH humana por ultramicroELISA empleando anticuerpos monoclonales / Diagnostic assay for human TSH by ultramicroELISA using monoclonal antibodies

La cuantificación de las concentraciones séricas de la hormona estimulante del tiroides (TSH) en neonatos tiene gran importancia diagnóstica en el hipotiroidismo primario congénito, enfermedad que, de no ser tratada precozmente, evoluciona con complicaciones de retraso mental. En Cuba existe desde 1987 un programa nacional de diagnóstico de esta entidad, que emplea como elemento tecnológico fundamental un sistema ultramicroELISA (UME), con dos anticuerpos policlonales, anti ß-TSH como anticuerpo de captura, y anti subunidad * conjugado con ß-galactosidasa, para el revelado de la reacción. La introducción de anticuerpos monoclonales (AcM) en estos procedimientos puede proporcionar ventajas adicionales, especialmente en lo que se refiere a especificidad y producción del reactivo. Nosotros hemos obtenido hibridomas secretores de AcM contra ß-TSH mediante la fusión del mieloma P3/x63.Ag8.653, con linfocitos esplénicos de ratones inmunizados con TSH. El AcM CB-TSH,1 (IgG1) se estudió a mayor profundidad como anticuerpo de captura en UME. Se demostró que este AcM puede sustituir efectivamente el anticuerpo policlonal de referencia; el UME, que combina el AcM en la fase sólida, y el anticuerpo policlonal para el revelado fue evaluado con muestras de pacientes, ofreciendo 100% de coincidencia diagnóstica con el UME policlonal y buenas repetibilidad y reproducibilidad

Ensayo diagnóstico para IgE humana por ultramicroELISA empleando anticuerpos monoclonales / Diagnostic assay for human IgE by ultramicroELISA using monoclonal antibodies

La cuantificación de las concentraciones séricas de la inmunoglobulina E (IgE), tiene gran importancia diagnóstica en las enfermedades alérgicas. En Cuba existe, desde 1987, un programa nacional de diagnóstico de esta entidad, que emplea como elemento tecnológico fundamental un sistema ultramicroELISA (UME), tipo sandwich con anticuerpos policlonales, anti IgE. La introducción de anticuerpos monoclonales (AcM) en estos procedimientos puede proporcionar ventajas, especialmente lo que se refiere a especificidad, y producción de los reactivos. Nosotros hemos obtenido hibridomas secretores de AcM contra IgE, mediante la fusión del mieloma P3/x63.Ag8.653, con linfocitos esplénicos de ratones inmunizados con una preparación purificada de IgE humana monoclonal. Los 10 AcM obtenidos, parecen reconocer determinantes antigénicos alotípicos de la cadena * humana. El CP-IgE.1 (IgG2a) se estudió a mayor profundidad con anticuerpo de captura y revelado, en UME. Se demostró que este AcM puede sustituir efectivamente al anticuerpo policlonal de recubrimiento y puede ser empleado también como segundo anticuerpo en esta técnica. Se evaluó el funcionamiento de un UME con el CB-IgE. En la fase sólida y un anticuerpo policlonal de revelado en la cuantificación de IgE a partir de muestras de pacientes, obteniéndose 100 % de coincidencia diagnóstica con el UME policlonal, y repetibilidad y reproducibilidad adecuadas